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急诊综合一科:“慢性肉芽肿”男童又来了

发布时间:2021/4/21&苍产蝉辫;&苍产蝉辫; 来自:急诊综合一科&苍产蝉辫;&苍产蝉辫; 作者:黄秀红 谢小英   点击:


       3月30日,家住湖南张家界的8岁男童檬檬(化名)又住进了湖南省儿童医院急诊综合一科,原来早在檬檬1岁10月时,因反复发热,咳嗽,皮疹治疗未见好转,慕名住进了湖南省儿童医院急诊综合一科,医生给加急做了基因检查,基因检查结果示:CYBB基因第2,3,13外显子的拷贝数与正常对照的比值约为0,提示CYBB基因存在纯合缺失,科室人员组织查阅相关文献后、进行疑难病例讨论,对照该患儿的症状、体征和辅助检查结果,经诊断,檬檬得的是一种叫做慢性肉芽肿疾病,是一种致死性遗传性白细胞功能缺陷,檬檬的父母非常信任这里的医务人员,曾前后8次住进了湖南省儿童医院急诊综合一科。      

       原来檬檬反反复复感染免疫力低下患上了一种遗传性白细胞功能缺陷疾病。经过治疗,患儿体温正常,咳嗽逐渐好转。4月17日,腹部+肠道彩超提示:右中上腹混合回声区,性质待定,占位性病变?淋巴瘤?邀请普外科及消化内科会诊,完善腹部+盆腔CT和肠镜助诊,住院期间,患者和家属对湖南省儿童医院的诊疗能力和服务水平给予了极高的评价。        

       急诊综合一科谢波主治医师表示,小儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属,如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感,反复发生慢性细菌感染,感染局部形成慢性肉芽肿,以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。发病多在2岁以内,少数可晚至10岁以后。

       病因:约75%的病例为X-连锁隐性遗传,其余为常染色体隐性遗传,男女发病比例为9︰1。本病患儿的吞噬细胞的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶活性显著降低,甚至缺乏。分子生物学研究发现,NADPH氧化酶缺乏者在不同的病例该酶的分子缺陷有差别,且与本病的遗传方式有关。NADPH氧化酶是吞噬细胞在吞噬过程中触发“呼吸爆发”的重要酶。NADPH氧化酶活性降低或缺乏,“呼吸爆发”受损,不能产生足量的活性氧、过氧化氢,致吞噬细胞依赖氧杀菌功能降低,吞噬细胞吞噬微生物后不能有效地杀灭微生物。

临床表现:

      1.感染:最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变,逐渐进展为化脓性皮炎,形成瘢痕伴局部淋巴结肿大。感染反复发作,形成肉芽肿,其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。脓肿形成是CGD的重要表现,可发生在机体的任何部位,尤其常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼。

      2.其他:肉芽肿形成导致的胃窦狭窄可引起梗阻。肉芽肿扩散还可引起食管,小肠和输尿管的阻塞。患儿身材矮小。


编辑:李雅雯

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